Поліморфізм С677Т MTHFR у матері як можливий фактор ризику формування хромосомних анеуплоїдій у плода
DOI:
https://doi.org/10.15574/HW.2016.113.156Ключові слова:
фолатний обмін, хромосомні аномаліїАнотація
Мета дослідження: визначення наявності взаємозв’язку формування хромосомної патології у плода з генотипом матері за поліморфізмом С677Т MTHFR та особливостей розподілу генотипів за С677Т MTHFR у плодів з нормальним та аномальним каріотипами.
Матеріали та методи. Були сформовані дві групи: 1-а група – жінки з хромосомними аномаліями (ХА) у плода (n=131); 2-а група – плоди, у яких були виявлені ХА з використанням пренатального каріотипування (n=110). У групу порівняння увійшли жінки з каріотипованими плодами без ХА (n=139). У контрольну групу увійшли 114 здорових жінок, які мають одну здорову дитину і більше. У всіх групах проведено визначення поліморфізму С677Т MTHFR.
Результати. Генотип С/Т достовірно (p<0,01) в 1,33 разу частіше виявляли у групі жінок, які мали плід з нормальним каріотипом, і жінок контрольної групи проти жінок, які мали плід з ХА. Генотип Т/Т достовірно у 6,3 разу (p<0,01) частіше виявляли у жінок, відібраних для проведення пренатальної діагностики, у порівнянні з жінками контрольної групи. Під час розрахунку відношення шансів встановлено, що ризик мати плід з ознаками хромосомної патології підвищений у 7 разів (OR=7,000) у жінок, що мають генотип Т/Т 677 MTHFR.
Заключення. Гомозиготний генотип за мутантним алелем Т поліморфізму С677Т MTHFR у жінки з великою часткою ймовірності дозволяє віднести її до групи ризику з виникнення хромосомних аномалій у плода.
Ключові слова: фолатний обмін, хромосомні аномалії.
Посилання
Beskorovaynaya TS, Gudzenko SV, Tverskaya SM, Polyakov AV. 2006. Assotsiatsiya polimorfnyih alleley genov folatnogo obmena s privyichnyim nevyinashivaniem beremennosti. Problemyi reproduktsii 1:53–60.
Fetisova, Dobrolyubov AS, Lipin MA, Polyakov AV. 2007. Polimorfizm genov folatnogo obmena i bolezni cheloveka. Vestnik novyih meditsinskih tehnologiy:1.
F Coppedи 1*.Advances in the genetic aspects linking folate metabolism to the maternal risk of birth of a child with Down syndrome/ http://www.oapublishinglondon.com/article/392.
Fabio Coppedи, Enzo Grossi, Francesca Migheli and Lucia Migliore. Polymorphisms in folate-metabolizing genes, chromosome damage, and risk of Down syndrome in Italian women: identification of key factors using artificial neural networks. BMC Medical Genomics 20103:42 DOI: 10. 1186/1755-8794-3-42.
Wang X1, Thomas P, Xue J, Fenech M. 2004, Jul. Folate deficiency induces aneuploidy in human lymphocytes in vitro-evidence using cytokinesis-blocked cells and probes specific for chromosomes 17 and 21. Mutat Res. 13;551(1-2):167-80. DOI: 10.1016/ j.mrfmmm.2004.03.008.
Kibola CF, Forrest MS, Coppedи F, Agana L, Hubbard A, Smith MT, Bracci PM, Holly EA. 2004. Polymorphisms and haplotypes in folate-metabolizing genes and risk of non-Hodgkin lymphoma. Blood. 104:2155-2162 http://dx.doi.org/10.1182/blood-2004-02-0557.
Vissers Lisenka ELM, de Vries Bert B.A. 2003, December. Array-Based Comparative Genomic Hybridization for the Genomewide Detection of Submicro-scopic Chro-mosomal Abnormalities. AJHG 73;Issue 6;1261–1270; doi: 10.1086/ 379977.
Susan L Christiana, Camille W Bruneb, Jyotsna Sudia. 2008, June 15. Novel Sub-microscopic Chromosomal Abnorma-lities Detected in Autism Spectrum Disorder. Biological Psychiatry 63;Issue 12:1111–1117 DOI: 10. 1016/ j. biopsych. 2008.01.009.
Ronald Wapner J, MD, Christa Lese Martin, Ph.D. 2012, December 6. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. N Engl J Med. 367:2175-2184, 2012; http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1203382.
