Роль медико-генетичного консультування у виявленні доброякісної та злоякісної патології органів жіночої репродуктивної системи
DOI:
https://doi.org/10.15574/84554Ключові слова:
рак органів жіночої репродуктивної системи, спадковий раковий синдром, медико-генетичне консультування, анкетний метод, родоводиАнотація
Мета дослідження: впровадження анкетного методу для виявлення родин з агрегацією пухлинної патології серед населення Черкаського регіону (у хворих на доброякісну та злоякісну патологію органів жіночої репродуктивної системи (ОЖРС) з обтяженим на рак сімейним анамнезом), проведення поглибленого клінічного обстеження жінок з таких родин та доведення доцільності медико-генетичного консультування для діагностики пухлинної патології та формування груп підвищеного ризику щодо розвитку передраку і раку ОЖРС.
Матеріали та методи. Було проведено медико-генетичне консультування 1103 (100%) пацієнток та впровадження у них анкетного методу під час прийому у гінеколога-онколога 343 (31,1%) хворих на рак органів жіночої репродуктивної системи (РОЖРС) та у лікаря-гінеколога – 760 (68,9%) практично здорових жінок, які звернулись з метою профогляду, для виявлення родин з агрегацією пухлинної патології.
Результати. Аналіз клініко-генеалогічних даних у жінок з таких родин встановив, що асоціація злоякісних пухлин у цих сім’ях відповідає сімейному раковому синдрому (синдром Лінча ІІ) або спадковому раку. Комплексне клінічне обстеження пробандів виявило злоякісну та доброякісну патологію молочних залоз, шийки і тіла матки, яєчників та травного тракту.
Заключення. Одержані результати свідчать про доцільність упровадження анкет-опитувальників у медичну практику для проведення клініко-генеалогічного аналізу та оцінювання сімейного онкоанамнезу з метою виявлення груп спадкового ризику щодо виникнення РОЖРС, а також для вчасної діагностики пухлинної патології та передракових процесів у членів родин з агрегацією злоякісних пухлин.
Ключові слова: рак органів жіночої репродуктивної системи, спадковий раковий синдром, медико-генетичне консультування, анкетний метод, родоводи.
Посилання
Osinskiy SP, Gluzman DF, Kliff J et al. 2007. Molecular diagnostics of tumors. Kiev:246
Imianitov EN, Hanson KP. 2007. Molecular oncology: clinical aspects. Saint-Petersburg. Publishing House SPbMAPO:211.
Zueva EV. 2010. Clinical role of immune phenotyping of serous ovarian adenocarcinoma. Abstract of PhD thesis for medical sciences: speciality 14.01.12 – oncology. Moscow:23 4. Chekhun VF. 2010. Modern state and perspectives of fundamental research in experimental and clinical oncology. Oncologiya (Oncology). 12(3):219–223
Domchek SM, Friebel TM, Singer ChF et al. 2010. Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers With Cancer Risk and Mortality FREE. JAMA. 304(9):967–975. http://dx.doi.org/10.1001/jama.2010.1237; PMid:20810374 PMCid:PMC2948529
Groep P, Wall E, Diest PJ. 2011. Pathology of hereditary breast cancer. Cell Oncol (Dordr). 34(2):71–88. http://dx.doi.org/10.1007/s13402-011-0010-3; PMid:21336636 PMCid:PMC3063560
Antoniou AC, Gayther SA, Stratton JF et al. 2000. Risk models for familial ovarian and breast cancer. Genet. Epidemiol. 18:173-190. http://dx.doi.org/10.1002/(SICI)1098-2272(200002)18:2<173::AID-GEPI6>3.0.CO;2-R; http://dx.doi.org/10.1002/(SICI)1098-2272(200002)18:2<173::AID-GEPI6>3.3.CO;2-I
U.S. Preventive Services Task Force. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: Clinical Summary of USPSTF Recommendation. AHRQ Publication No.12-05164-EF-3. December 2013. http: //www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf12/brcatest/brcatestsumm.
