Пренатальна діагностика синдрому Дауна у вагітної з гігантською міомою матки і спадковою тромбофілією

Автор(и)

  • М.П. Веропотвелян КЗ «Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвелян» ДОС», м Кривий Ріг, Україна
  • Л.В. Газарова КЗ «Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвелян» ДОС», м Кривий Ріг, Україна
  • Ю.С. Погуляй КЗ «Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвелян» ДОС», м Кривий Ріг, Україна
  • О.С. Саваровська КЗ «Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвелян» ДОС», м Кривий Ріг, Україна
  • В.Г. Спориш КЗ «Дніпропетровська обласна клінічна лікарня імені І.І.Мечникова», м Дніпро, Україна
  • Н.В. Єнотова КЗ «Дніпропетровська обласна клінічна лікарня імені І.І.Мечникова», м Дніпро, Україна
  • Г.С. Фініті КЗ «Дніпропетровське обласне патологоанатомічне бюро», м Дніпро, Україна

DOI:

https://doi.org/10.15574/HW.2018.129.24

Ключові слова:

міома матки, лейденівська мутація, ультразвукова діагностика, інвазивна пренатальна діагностика, синдром Дауна

Анотація

У статті описано випадок пренатальної діагностики синдрому Дауна у плода у 17 тиж гестації у вагітної 39 років із вперше виявленою гігантською некротизованою міомою матки і схильністю до гіперкоагуляції на тлі виявленого гетерозиготного носійства лейденівської мутації. У 20 тиж вагітності у зв’язку із неможливістю плодовигнання через природні пологові шляхи проведена екстирпація матки з плодом (без придатків) за Рейном–Порро. На аутопсії діагноз підтверджено. Своєчасно проведені лікувально-профілактичні заходи дозволили уникнути розвитку тромбогенних ускладнень. Також у статті обговорюються ускладнення перебігу вагітності при міомі матки, особливості ехографічної картини дегенеративних змін у міоматозних вузлах, показання до проведення оперативного розродження при міомі матки, а також частота носійства лейденівської мутації у популяції.

Посилання

Sidorova IS. 2003. Mioma matki (sovremennyie aspektyi etiologii, patogeneza, klassifikatsii i profilaktiki). M, MIA:5–66.

Shilyaev AYu. 2005. Leyomioma matki (v pomosch nachinayuschemu vrachu). Ginekologiya 7;1:65–70.

Vihlyaeva EM. 2004. Rukovodstvo po diagnostike i lecheniyu leyomiomyi matki. M, MEDpress-inform:312.

Savitskiy GA, Savitskiy AG. 2000. Mioma matki. SPB, «ELBI–SPb»:90–139.

Kohanevich EV, Sidorov EV. 2006. Aktualnyie voprosyi akusherstva, ginekologii i reproduktologii. M, «Triada-H»:303–315.

Tihomirov AL, Lubnin DM. 2006. Mioma matki. M, MIA:176.

Sidorova IS. 1985. Mioma matki i beremennost. M, Meditsina:192.

Mihalevich SI, Kapusta AV. 2011. Beremennost, rodyi i poslerodovoy period u zhenschin s miomoy matki. Meditsinskie novosti 2:18–25.

Tihomirova II, Mayorova OV, Valetova VV, Zubkov VV, Saharova AA. 2006. Gigantskaya mioma matki, oslozhnennaya ileofemoralnyim trombozom i tromboemboliey legochnoy arterii. Akusherstvo i ginekologiya 3:53–55.

Tsytohenetychni metody doslidzhennia khromosom liudyny. Metodychni rekomendatsii. K. 2003.

Shmakov GS, Uvarova EV, Yakovleva AN. 1978. Yavlyaetsya li mioma matki faktorom riska rozhdeniya nasledstvenno otyagoschennyih detey. V kn.: Voprosyi reabilitatsii pri miome matki. M:95–101.

Veropotvelyan NP. 2017. Effektivnost prenatalnoy diagnostiki sindroma Dauna v shesti oblastyah Tsentralnogo i Yugo-Vostochnogo regionov Ukrainyi. Zdorove zhenschiny 4:20–30.

Bulanov NM. 2010. Ultrazvukovaya ginekologiya: kurs lektsiy v treh tomah. T. 1. M, «Vidar-M»:205–203.

Kalashnikova EA, Kokarovtseva SN, Kovalenko TF, Sirotkina OV, Sheydina AM, Zorilova IV, Illarioshkin SN, Patrushev LI. 2006. Chastotyi mutatsiy v genah faktora V (FV Leiden), protrombina (G20210A) i 5,10-metilentetragidrofolatreduktazyi (C677T) u russkih. Meditsinskaya genetika 7:27–29.

Aytkulova AM, Tarlyikov PV, Zholdyibaeva EV. 2013. Rol nekotoryih geneticheskih markerov v razvitii restenozov v razlichnyih populyatsiyah. Eurasian journal of applied biotechnology 4:4–12.

Veropotvelian MP, Pohuliai YuS, Klymenko SV, Arbuzova SB. 2015. Reproduktyvni rozlady, asotsiiovani z henetychno zumovlenoiu skhylnistiu do hiperkoahuliatsii. Zdorove zhenshchynы 7:130–133.

Makukh HV. 2012. Mutatsii, shcho uspadkovuiutsia yak henetychnyi tiahar: chastota, fenotypovi asotsiatsii, diahnostyka. Avtoref. dys. d-ra bіol. nauk. K.

Guis F, Ville Y, Vincent Y, Doumerc S, Pons JC, Frydman R. 1995. Ultrasound evaluation of the length of the nasal bone throughout gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 5:304–307. https://doi.org/10.1046/j.1469-0705.1995.05050304.x; PMid:7614133

Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K. 2001. Absence of nasal bone in fetuseswith trisomy 21 at 11–14 weeks of gestation: an observational study. Lancet. 358:1665–1667. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(01)06709-5

Sonek J, Nicolaides KN. 2002. Prenatal ultrasonographic diagnosis of nasal bone abnormalities in three fetuses with Down syndrome. Am J Obstet Gynecol. 186:139–41. https://doi.org/10.1067/mob.2002.119082; PMid:11810099

Medvedev MV, Altyinnik NA. 2003. Dlina kostey nosa ploda v 12-14 ned beremennosti kak prenatalnyiy ehograficheskiy marker hromosomnyih anomaliy. Prenat. diagn. 2;1:66–70.

Bethune M. 2007. Literature review and suggested protocol for managing ultrasound soft markers for Down syndrome: thickened nuchal fold, echogenic bowel, shortened femur, shortened humerus, pyelectasis and absent or hypoplastic nasal bone. Australas Radiol. 51:218. https://doi.org/10.1111/j.1440-1673.2007.01713.x; PMid:17504311

Kozlova OI. 2007. Dlina kostey nosa ploda kak prenatalnyiy ehograficheskiy marker hromosomnyih anomaliy. Dis. kand.med.nauk. M.

Veropotvelyan NP, Bondarenko AA. 2017. Ultrazvukovoy skrining i katamnez euploidnyih plodov s aplaziey/gipoplaziey nosovyih kostey. Prenatalnaya diagnostika 16;1:22–31.

Dash P, Puri RD, Goyal M, Bijarnia S, Lall M, Kotecha U, Verma IC. 2015. Absent/Hypoplastic Fetal Nasal Bone and Its Association with Aneuploidies. Journal of Fetal Medicine 2:75–78. https://doi.org/10.1007/s40556-015-0051-1

Benacerraf BR, Barss VA, Laboda LA. 1985. A sonographic sign for the detection in the second trimester of the fetus with Down’s syndrome. Am J Obstet Gynecol. 151:1078–1079. https://doi.org/10.1016/0002-9378(85)90385-0

Snijders RJM, Nicolaides KN. 1996. Ultrasound markers for fetal chromosomal defects. N.Y., L.: The Pantheon Publishing Group.: 191.

Benacerraf BR, Neuberg D, Bromley B, Frigoletto FD. 1992. Sonographic scoring index for prenatal detection of chromosomal abnormalities. J Ultrasound Med. 11:449. https://doi.org/10.7863/jum.1992.11.9.449; PMid:1283415

Biagiotti R, Periti E, Cariati E. 1994. Humerus and femur length in fetuses with Down syndrome. Prenat Diagn. 14:429–434. https://doi.org/10.1002/pd.1970140603; PMid:7937578

FitzSimmons J, Droste S, Shepard TH, Pascoe-Manson J, Chinn A, Mack LA. 1989. Long bone growth in fetuses with Down syndrome. Am J Obstet Gynecol. 161:1174–1177. https://doi.org/10.1016/0002-9378(89)90658-3

Опубліковано

2018-04-30

Номер

№ 3(129) (2018): Здоров'я жінки

Розділ

Актуальні теми

Ліцензія

Авторське право (c) 2018 Здоров'я жінки

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.