Сучасні передумови до профілактики та лікування генетично зумовлених порушень фолатного обміну у подружніх пар з репродуктивними розладами в анамнезі
DOI:
https://doi.org/10.15574/HW.2019.139.31Ключові слова:
репродуктивні розлади, фолієва кислота, гіпергомоцистеїнемія, подружні пари, генотип, вагітністьАнотація
У статті проаналізовано клінічні рекомендації щодо преконцепційного вживання препаратів фолієвої кислоти подружніми парами при плануванні вагітності та оцінено особливості фолатного статусу у 206 подружніх пар з репродуктивними розладами в анамнезі. Гіпергомоцистеїнемія, зумовлена поліморфізмом генів фолатного обміну, виявлена у 28,64% пацієнтів із подружніх пар з репродуктивними розладами, а у 9,70% випадків – в обох із подружньої пари. Фолатний статус в 11,65% пацієнтів з генотипом 677ТТ/1298АА порівняно з іншими варіантами за геном MTHFR достовірно відрізнявся підвищенням рівня гомоцистеїну у плазмі крові та зниженням рівня фолієвої кислоти у сироватці крові. Інші випадки гіпергомоцистеїнемії були зумовлені гетерозиготними варіантом MTHFR у поєднанні з варіантами генів MTRR, MTR1 і впливом додаткових чинників ризику.
Необхідно здійснювати персоналізовану стратегію у плануванні преконцепційного періоду для подружніх пар з репродуктивними розладами в анамнезі, спираючись на застосування оптимальної дози фолієвої кислоти – не менше 800 мкг щоденно у полівітамінних препаратах (з іншими вітамінами групи В).
Посилання
Gorovenko NG, Rossoha ZI, Kiryachenko SP. 2013. Rol geneticheskogo testirovaniya v diagnostike i lechenii nasledstvennoy trombofilii v akushersko-ginekologicheskoy praktike (obzor klinicheskih protokolov i rekomendatsiy). Meditsinskie aspekty zdorovya zhenschiny 6(70): 5-9.
Horovenko NH, Rossokha ZI, Kyriachenko SP, Sheiko LP, Brishevats LI. 2018. Osoblyvosti mizhhennoi ta hen-faktornoi vzaiemodii u cholovikiv iz podruzhnikh par z bezpliddiam ta reproduktyvnymy vtratamy. Ukrainskyi medychnyi chasopys 5 (127); 2 –IX/X:28-31. DOI 10.32471/umj.1680-3051.127.131826
Gromova OA, Serov VN, Torshin IYu, Kerimkulova NV, Limanova OA. 2015. Rol vitaminno-mineralnyih kompleksov s folievoy kislotoy v profilaktike vrozhdennyih porokov serdtsa i defektov nervnoy trubki. Effektivnaya farmakoterapiya. Akusherstvo i ginekologiya 4: 4-12. http://umedp.ru/magazines/effektivnaya_farmakoterapiya_akusherstvo_i_ginekologiya_4_2015.html.
Rossokha ZI, Kyriachenko SP, Horovenko NH. 2018. Porivnialna otsinka modelei henetychnoho ryzyku reproduktyvnykh rozladiv, zumovlenykh polimorfizmom MTHFR, MTRR, MTR1. Medychni perspektyvy 18 (2);XXIII:85-91. https://doi.org/10.26641/2307-0404.2018.2.133943
Rossokha ZI, Kyriachenko SP, Horovenko NH. 2018. Rol mizhhennoi vzaiemodii MTHFR, MTRR, MTR1 u rozvytku porushen folatnoho obminu u patsiientok iz reproduktyvnymy rozladamy. Ukrainskyi medychnyi chasopys 3(2) (125);XI/XII: 35-39. https://doi.org/10.32471/umj.1680-3051.125.126970
Cordero AM, Crider KS, Rogers LM, Cannon MJ, Berry RJ. 2015. Optimal Serum and Red Blood Cell Folate Concentrations in Women of Reproductive Age for Prevention of Neural Tube Defects: World Health Organization Guidelines. Morbidity and Mortality Weekly Report 64 (15):421-423. https://doi.org/10.1017/S1368980012003576
Castillo-Lancellotti C., Tur J.A., Uauy R. (2012). Impact of folic acid fortification of flour on neural tube defects: a systematic review. Public Health Nutrition: 16(5), 901–911. doi:10.1017/S1368980012003576
Danielsson K. 2018. Homocysteine and Recurrent Miscarriage. Elevated Levels of Homocysteine and Pregnancy Complications. https://www.verywellfamily.com/homocysteine-and-miscarriage-what-you-should-know-2371792?print
D’Uva M, Di Micco P, Strina I, Alviggi C, Iannuzzo M, Ranieri A, Mollo A, De Placido G. 2007. Hyperhomocysteinemia in women with unexplained sterility or recurrent early pregnancy loss from Southern Italy: a preliminary report. Thrombosis Journal 5:10 https://doi.org/10.1186/1477-9560-5-10
Folic Acid Supplementation for the Prevention of Neural Tube Defects US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA 317(2):183-189. https://doi.org/10.1001/jama.2016.19438.
Mandava P, Lutsep HL. 2017. Homocystinuria/Homocysteinemia. Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1952251-print
Maron BA, Loscalzo J. 2009. The Treatment of Hyperhomocysteinemia. Annu Rev Med. 60: 39–54. https://doi.org/10.1146/annurev.med.60.041807.123308.
Mascarenhas M, Habeebullah S, Sridhar MG. 2014. Revisiting the Role of First Trimester Homocysteine as an Index of Maternal and Fetal Outcome. Journal of Pregnancy. Article ID 123024, 6 pages, https://doi.org/10.1155/2014/123024
Mills JL. 2017. Strategies for Preventing Folate-Related Neural Tube Defects Supplements, Fortified Foods, or Both? JAMA 317(2): 144-145. https://doi.org/10.1001/jama.2016.19894
Moussa HN, Nasab SH, Haidar ZA, Blackwell SC, Sibai BM. 2016. Folic acid supplementation: what is new? Fetal, obstetric, long-term benefits and risks. Future Sci. OA 2(2): FSO116. www.future-science.com https://doi.org/10.4155/fsoa-2015-0015
Mukhopadhyay I, Pruthviraj V, Rao PS, Biswas M. 2017, Jun. Hyperhomocysteinemia in recurrent pregnancy loss and the effect of folic acid and vitamin B12 on homocysteine levels: a prospective analysis. Int J Reprod Contracept Obstet Gynecol. 6(6):2258-2261. https://doi.org/10.18203/2320-1770.ijrcog20172013
Neural tube defects. Practice Bulletin 187. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 130:e279–90. 2017. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000002412
Rossokha Z, Gorovenko N. 2017. Assessment of the individual folic acid doses requirement for patients with reproductive disorders. XII World Congress of Perinatal Medicine. Oral Presentation. Journal of Perinatal Medicine (45):349. https://www.degruyter.com/downloadpdf/j/jpme.2017.45.issue-s2/jpm-2017-2008/jpm-2017-2008.pdf.
Hickey SE, Curry CJ., Toriello HV. 2013. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med:15(2):153–156. https://doi.org/10.1038/gim.2012.165
Serum and red blood cell folate concentrations for assessing folate status in populations. Vitamin and Mineral Nutrition Information System. World Health Organization. 2012.
https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/75584/WHO_NMH_NHD_EPG_12.1_eng.pdf?sequence=1
Zhang R, Huo C, Wang X, Mu BJ, Wang J. 2018. MTHFR C677T and A1298C Polymorphisms and Fetal Congenital Heart Disease Risk. Cell Physiol Biochem 45:2483-2496. https://doi.org/10.1159/000488267.
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2019 Здоров’я жінки
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
