Роль генетичних порушень у патогенезі і клінічному перебігу аденоміозу та ендометріом

Анотація

Мета дослідження: визначення ролі поєднаних варіантів генотипів у патогенезі і клінічному перебігу аденоміозу та ендометріом яєчників.

Матеріали та методи. Обстежено 100 жінок з генітальним ендометріозом і 50 жінок без даного захворювання. Групу 1 склали 50 жінок з аденоміозом, середній вік – 44,9±0,7 року, групу 2 склали 50 жінок з ендометріомами яєчників, середній вік – 32,6±0,8 року (з них 10 хворих з рецидивом ендометріоми яєчника після комбінованого лікування). Діагноз у всіх хворих верифікований інтраопераційно і за результатами гістологічного дослідження. Контрольна група була сформована з 50 жінок, при обстеженні яких був виключений генітальний ендометріоз, без клінічних проявів порушень оваріально-менструальної функції, у віці від 17 до 35 років.

Результати. Не було виявлено асоціації нульових генотипів за окремими генами GSTT1 і GSTM1 з ендометріомами яєчників і аденоміозом, тоді як під час аналізу поєднань «функціонально ослаблених» генотипів за вивченими генами виявлена чітка кореляція між розвитком аденоміозу і наявністю генотипу GSTT1 0/0 + GSTM1 0/0. Відзначена також кореляція делецій генів GSTT1 і GSTM1 з деякими клінічними проявами захворювання, такими, як безплідність і порушення менструальної функції.

Заключення. Можливо, за відсутності активності ферментів другої фази системи детоксикації, таких, як глютатіон-S-трансфераза, виникає порушення балансу між першою і другою фазою, накопичення активних метаболітів, що зумовлює розвиток оксидативного стресу, призводить до пошкодження тканин і, як наслідок, до більш виражених клінічних проявів захворювання. Отримані результати необхідно враховувати при розробленні алгоритму діагностичних і лікувально-профілактичних заходів.

Ключові слова: аденоміоз, ендометріома, клініка, генетика.